同型半胱氨酸的临床意义

同型半胱氨酸的临床意义

    血浆HCY是蛋氨酸循环的中间产物,受到遗传因素、营养状况、肝、肾功能及一些疾病时的代谢状况的影响。已经开展的众多研究表明,HCY可成为心、脑及外周血管疾病的一种独立危险因素,维生素B₆、叶酸、VitB12及甜菜碱物质可在一定程度上降低其水平。
    1、血管疾病遗传性同型半胱氨酸尿患者除有精神发育迟缓、骨骼畸形等异常外,常常存在较广泛和显著的大小动脉及静脉血管病变,而血浆HCY浓度升高是此遗传性疾病的唯一代谢紊乱。临床及实验研究均表明,高水平的HCY能引起血管损伤,引起冠状动脉疾病、外周血管疾病、脑血管疾病及静脉血栓形成等多部位血管病变。
    2、慢性肾功能不全（CRF）高HCY血症可见于CRF的各个阶段和接受各种方法治疗的患者。众多研究表明,血浆HCY在CRF早期阶段就可升高,随着肾功能的进一步恶化,其升高亦越明显。目前,CRF及肾移植后患者的高HCY状态被认为是此类患者产生闭塞血管病变的一个独立危险因素。
    对接受血液透析治疗患者的研究发现,这些患者无论采用何种透析方式,均有高HCY血症。血液透析可使血浆中HCY水平下降30％左右,造成这种现象的原因可能是由于大多数HCY在血浆中是与白蛋白结合形式存在。血液透析仅可使部分游离的HCY被清除,因此,尽管透析可以在一定程度上降低血浆HCY水平,但难以使其恢复正常。
    3、高同型半胱氨酸尿症是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,大部分是β胱硫醚合成酶基因纯合子突变所致.未经治疗的高同型半胱氨酸尿症患者tHcy浓度比正常人至少高10倍,而且易发展成早发动脉粥样硬化和血栓。